【財訊快報／記者何美如報導】台灣大學醫學院胡務亮榮譽教授，近日啟動一項針對罕見遺傳疾病「涎酸酵素缺乏症（Sialidosis）」的新型基因療法開發，採用腺相關病毒第九血清型（AAV9）作為載體，包裹涎酸酵素基因帶入人體，將為患者提供有效治療的選擇。此新型基因療法，製造合作廠為啟弘生技(6939)，將提供AAV9病毒載體的製程開發、GMP等級臨床實驗用藥製造、品質及安全性檢測服務的一站式服務，以支持臨床階段一/二期實驗用藥的生產。

涎酸酵素缺乏症是一種罕見的溶小體儲積症，起因於涎酸酵素的缺乏，導致唾液酸代謝途徑受阻，細胞內儲存過量無法分解的唾液酸寡糖，進而影響中樞神經系統、骨骼系統與網狀內皮系統。症狀包括步態障礙或視力下降及肌肉抽搐、共濟失調、腿部震顫和癲癇發作等。肌肉抽搐會隨著時間而惡化，導致坐姿，站立或行走困難，最終需要輪椅協助。涎酸酵素缺乏症尚無治療方法，患者主要依賴支持療法以緩解症狀。

胡務亮是台灣基因治療的領航者，他在台灣大學附設醫院小兒部暨基因醫學部任職期間，成功開發全球首個治療芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症（AADC deficiency） 的AAV基因療法，是國內第一個授權國外藥廠的基因治療，並於2022年及2024年分別取得歐盟及美國的上市許可。胡教授除了接續進行涎酸酵素缺乏症的基因療開發外，並於台灣大學退休後轉戰中國醫藥大學附設醫院，發展更多罕見遺傳疾病之基因治療。

啟弘生技從生物安全性檢驗單位起家，也是台灣第一家且至今唯一能提供GMP等級病毒載體生產CDMO，其服務範圍包括生物藥品及細胞基因治療, 提供從方法開發到生產檢驗的一站式服務。

胡務亮啟動涎酸酵素缺乏症基因治療的開發，在台大醫院尖端醫療中心的支持下，成功完成小鼠模式的治療，目前正積極做前瞻性的規劃，若臨床試驗結果證實其安全與有效，將為患者帶來新的治療選擇。